การทดสอบทางพันธุกรรมควรเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจสุขภาพเป็น เว็บสล็อตแตกง่าย ประจําหรือไม่? ตามความคิดเห็นที่ตีพิมพ์ในวันนี้ (30 กรกฎาคม) ในวารสารพงศาวดารของอายุรศาสตร์คําตอบ – อย่างน้อยในระยะยาว – คือใช่ ยิ่งไปกว่านั้นการตรวจคัดกรองดังกล่าวสามารถระบุได้ถึง 4 ล้านคนในสหรัฐอเมริกาที่มีความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งและโรคหัวใจดังนั้นแพทย์จึงสามารถกําหนดเป้าหมายบุคคลเหล่านั้นด้วยการดูแลเชิงป้องกัน
บทความที่เขียนโดยดร. ไมเคิลเมอร์เรย์แพทย์และนักพันธุศาสตร์ที่คณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยเยล
หยุดสั้น ๆ ของการโต้เถียงว่าผู้ป่วยทุกคนที่ก้าวเข้ามาในสํานักงานแพทย์ในวันนี้ควรได้รับการตรวจคัดกรองจีโนมของพวกเขาสําหรับโรคทางพันธุกรรม และเมอร์เรย์ยอมรับว่าแพทย์ยังไม่ทราบว่ายีนส่วนใหญ่ในร่างกายทําอะไรจริง ๆ โดย จํากัด ประโยชน์ของการทดสอบทางพันธุกรรมสําหรับผู้ป่วยทั่วไป แต่เขาแย้งว่าสําหรับผู้ป่วยกลุ่มเล็ก ๆ การทดสอบทางพันธุกรรมอาจมีคุณค่ามากจนการก้าวไปสู่รูปแบบการตรวจคัดกรองจีโนมที่ “เป็นกิจวัตร” มากขึ้นจะคุ้มค่า
”การประมาณการแบบอนุรักษ์นิยมคือ อย่างน้อย 1 เปอร์เซ็นต์ของประชากรสหรัฐฯ มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่สามารถระบุได้สําหรับโรคมะเร็งหรือโรคหัวใจที่สามารถตรวจพบและจัดการทางคลินิกได้ด้วยวิธีการ [การตรวจคัดกรองจีโนม]” เมอร์เรย์เขียน “การระบุบุคคล 3 [ล้านคน] ถึง 4 ล้านคนเหล่านั้น และลดความเสี่ยงนั้นอย่างมีประสิทธิภาพเป็นเป้าหมายที่คู่ควร” [พันธุศาสตร์ทํางานอย่างไร?]
ในขณะที่เมอร์เรย์ทํางานที่เยลเขายังทําหน้าที่ในคณะกรรมการที่ปรึกษาทางวิทยาศาสตร์ของ Invitae ตามแบบฟอร์มการเปิดเผยข้อมูลที่มาพร้อมกับบทความ Invitae เป็น บริษัท ทดสอบทางพันธุกรรมที่จะยืนหยัดเพื่อทํากําไรจากการเพิ่มขึ้นของการตรวจคัดกรองประเภทนี้ เมอร์เรย์ยังเป็นอดีตพนักงานของระบบสุขภาพ Geisinger ซึ่งโปรแกรมการตรวจคัดกรองจีโนมFIRST ที่เขาอ้างถึงในบทความ
Aedin Culhane นักพันธุศาสตร์การวิจัยที่ Harvard T.H. Chan School of Public Health ซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับบทบรรณาธิการกล่าวว่าการประมาณการของ Murray เกี่ยวกับจํานวนผู้ที่มีการกลายพันธุ์ที่ทดสอบได้และเป็นอันตรายนั้นเป็นไปได้และในความเป็นจริงน่าจะต่ํา
”ในการศึกษาจีโนมของผู้คนในไอซ์แลนด์โครงการ deCode ประมาณการไว้ (เปิดในแท็บใหม่) ผู้คนกว่า 7 เปอร์เซ็นต์มียีนที่มีการกลายพันธุ์ และยีนเหล่านี้จํานวนมากรู้จักความสัมพันธ์ของโรค” คัลฮานบอกกับ Live Science (DeCode เป็นบริษัทด้านพันธุศาสตร์ของไอซ์แลนด์)
ยังคงมีเหตุผลสําคัญที่ต้องกังวลเกี่ยวกับการเพิ่มบทบาทของการตรวจคัดกรองจีโนมในการดูแลทางการ
แพทย์ตามปกติ Culhane กล่าวประการแรกแพทย์ยังคงหาวิธีนําข้อมูลการตรวจคัดกรองไปใช้อย่างมีประโยชน์เธอกล่าว ตัวอย่างเช่นนักวิทยาศาสตร์อาจพบว่ายีนที่กําหนดจะเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคที่กําหนดเล็กน้อย แต่โดยไม่ทราบว่ายีนนั้นมีปฏิสัมพันธ์กับยีนอื่น ๆ หรือกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมอย่างไร Culhane กล่าวว่าการรู้ว่าใครบางคนมียีนนั้นไม่ได้บอกคุณมากนักเกี่ยวกับสุขภาพของแต่ละคน และตอนนี้เธอกล่าวว่าแพทย์ไม่ได้เตรียมที่จะตีความการทดสอบทางพันธุกรรมอย่างมีประโยชน์ในลักษณะนั้น
เธอกล่าวว่าการไปถึงจุดที่แพทย์สามารถตีความสิ่งนี้ได้จะต้องใช้มากกว่าการทดสอบคนเพิ่มเติม (แม้ว่าการทําเช่นนั้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริบททางวิชาการจะเป็นส่วนสําคัญของมัน) วิทยาศาสตร์ที่เป็นผู้ใหญ่ของการตรวจคัดกรองจีโนมสําหรับโรคจะต้องใช้เทคนิคใหม่และพลังการคํานวณที่ไม่พร้อมใช้งานในปัจจุบันสําหรับการรวบรวมฐานข้อมูลขนาดใหญ่ของข้อมูลทางพันธุกรรมและสาธารณสุข
ปัญหาที่สองในการตรวจคัดกรองจีโนมสําหรับโรคมากขึ้น Culhane กล่าวว่าคือ บริษัท เอกชนอาจมีผลประโยชน์ทับซ้อน และธุรกิจเหล่านี้อาจมีความกังวลน้อยเกินไปสําหรับความเป็นส่วนตัวของคนที่มีจีโนมจะได้รับการทดสอบและความตั้งใจน้อยเกินไปที่จะแบ่งปันข้อมูลของพวกเขากับนักวิชาการที่ทํางานเกี่ยวกับการวิจัยและการบําบัดเธอกล่าวว่า บริษัท เอกชนมักไม่เปิดเผยข้อมูลของตนต่อสาธารณะในลักษณะเดียวกับที่นักพันธุศาสตร์เชิงวิชาการทํา และกลุ่มเหล่านี้มีความสนใจในการเปลี่ยนข้อมูลนั้นให้เป็นผลิตภัณฑ์เชิงพาณิชย์ที่ขายได้ ยีนตัวแรกบางตัวที่เคยเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของโรคมะเร็ง BRCA1 และ BRCA2 ได้รับการจดสิทธิบัตรโดย บริษัท เอกชนที่พยายามใช้ประโยชน์จากข้อมูลผู้ป่วย Culhane ตั้งข้อสังเกต (สิทธิบัตรนั้นถูกคว่ําในภายหลัง)
”เมื่อชีวิตและข้อมูลเกี่ยวกับเราออนไลน์มากขึ้นเรื่อยๆ บริษัทขนาดใหญ่สามารถเข้าถึง [เพื่อ] ข้อมูลเกี่ยวกับเราได้มากกว่าที่คนส่วนใหญ่จะจินตนาการได้” Culhane และ “เมื่อข้อมูลออนไลน์แล้วเป็นการยากที่จะลบออกและ … ข้อมูลนั้นสามารถใช้ในแบบที่ผู้รวบรวมข้อมูลพบว่ายากที่จะจินตนาการ”ลงที่ถนน, Culhane กล่าวว่า, มันทําให้รู้สึกว่าการตรวจคัดกรองจีโนมอาจกลายเป็นส่วนปกติมากขึ้นของการรักษาพยาบาล. แต่แตกต่างจากเมอร์เรย์เธอบอกว่าเธอไม่คิดว่าเวลานั้นจะมาถึงหมายเหตุบรรณาธิการ: เรื่องนี้ เว็บสล็อต , สล็อตแตกง่าย
